Talasemi Nedir?

Talasemiler kusurlu hemoglobin yapımıyla karakterize kalıtsal hastalıklardır. Bunun sonucunda alyuvarların üretiminde azalma ve yıkımında artış meydana gelir. Talasemi majör, alyuvar yapım bozukluklarıyla karakterize, kalıtsal bir hemolitik anemidir. Kansızlığın en ciddi şekli olan bu hastalıkta oksijen eksikliği yaşamın ilk 6 ayında belirgin hale gelir. Tedavi edilmediği takdirde birkaç yıl içinde ölümle sonuçlanır. Talasemi majör’de alyuvarlar soluk (hipokromik) ve anormal şekilli iken boyutları küçük değildir. Talasemi minör, talasemi majör’den daha hafif bir hemolitik anemi türüdür. Bu tür hastaların alyuvarları küçük (mikrositik), soluk (hipokromik) ve birçok farklı şekilde (poikilositoz) olabilir. Bu küçük alyuvarlar normalden daha az oksijen taşıma kapasitesine sahiptir.

Sebepler ve Risk Faktörleri

Hemoglobin, alfa ve beta globin olmak üzere iki zincirden oluşur. Bu zincirlerin üretiminde dengesizliğe yol açan bazı bozukluklar genetik olarak aktarılabilir. Beta talasemiler beta globin zincirindeki bir mutasyon sonucu meydana gelir. Beta talasemi oluşabilmesi için hem anneden hem de babadan hastalıklı genlerin gelmesi gerekir. Anne-babanın birinden hastalıklı gen alındığı takdirde talasemi taşıyıcılığı meydana gelir, hastalık belirtileri görülmez (talasemi minör).

Talasemi majör’de ise çocuklar doğumda normal iken birinci yıl içinde anemi meydana gelir. Büyüme geriliği, kemik deformiteleri, karaciğer ve dalakta büyüme gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Kan nakliyle hastalık belirtileri azaltılabilir ancak kan nakline bağlı demir yüklemesi sonucu kalp, karaciğer ve endokrin sistemde hasar meydana gelebilir. Beta talasemi’nin hafif formunda küçük alyuvarlar vardır ancak harhangi bir belirti görülmez. Risk faktörleri arasında ailede talasemi öyküsü ve hastalığa yatkın etnik köken sayılabilir. Beta talasemi başta Akdeniz kökenliler olmak üzere Çinlilerde, Uzakdoğulularda ve zencilerde görülür.

Alfa talasemiler ise genellikle Güneydoğu Asyalılarda ve Çinlilerde görülür. Bu tür talasemiler globin zincirindeki bir ya da birkaç genin kaybolması sonucu meydana gelir. Alfa talaseminin en ağır formu ölü doğumla sonuçlanır.

Belirti ve Bulgular

• Yorgunluk
• Nefes darlığı
• Sarılık
• Yüz kemiklerinde biçimsizlik

Önlemler

• Talasemi görülen ailelere genetik danışmanlık
• Doğum öncesi yakın takip

Prognoz (Beklentiler)

Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelebilir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil programları, daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemiler yaşam süresini etkilememektedir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen bir talasemi majör, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği ve enfeksiyonlara yatkınlığa yol açabilir. Tedavinin bir yan etkisi olan aşırı demir yüklemesi, kalp, karaciğer gibi organlara zarar verebilir. Ancak günümüzde demir bağlayıcı ilaçlar kullanılarak bu risk ortadan kaldırılabilmektedir.